Nonaka肌病相关论文
目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为......
目的报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点,讨论其发病机制.方法先证者在中年早期起病,主要临床......
目的 报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法 对2例经临床和病理检查证实的Nonaka肌病.用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外......