PEX1基因相关论文
目的报道1例新生儿Zellweger综合征,探讨Zellweger综合征临床及基因诊断、鉴别诊断。方法对深圳市儿童医院新生儿重症监护病房收治......
目的探讨peroxin 1(PEX1)基因变异导致新生儿Zellweger综合征的临床及基因特征。方法对深圳市龙华区中心医院收治的1例新生儿Zellw......
目的探讨peroxin 1(PEX1)复合杂合突变致过氧化物酶体生物发生缺陷病(PBD)的临床及基因特征。方法回顾分析1例PBD患儿的临床资料,......