PKHD1相关论文
研究背景和目的:肝细胞癌是最常见的消化道肿瘤之一,其致死率在全球排第四名。由于HCC患者的肝脏功能通常受损,药物治疗会对患者肝......
目的:全外显子测序技术检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系,寻找致病变异,为遗传咨询、产前诊断或植入前诊断提供遗传学数据支持.方......
Polycystic kidney disease (PKD) includes autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and autosomal recessive po......
目的 常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种相对罕见的遗传病,其发病率约为1/100......
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目的:研究PKHD1基因表达与大肠癌的关系,为探讨大肠癌发病分子机制提供新的实验依据。方法:本研究选用大肠腺癌组织及配对癌旁粘膜......
目的确定人类常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)致病基因Pkhd1在ApcMin/＋小鼠肠道肿瘤发生中的作用。方法Pkhd1基因敲除小鼠模型(P......
BACKGROUND Congenital hepatic fibrosis(CHF)is a rare autosomal recessive disorder characterized by variable degrees of p......
目的 观察Pkhd1基因缺陷对雄性小鼠生育能力的影响。方法 取同龄成年野生型和Pkhd1基因缺陷（Pkhd1-/-）小鼠各10只，取附睾尾精子，观察记......
PKHD1（polycystic kidney and hepatic disease1）基因定位于人染色体6p12.2.该基因在基因组内约占500kb,其中大约含86个外显子.目前......
PKHD1是目前所知人类常染色体隐性遗传多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）的惟一致病基因。ARPKD临床......
目的:检测PKHD1基因在胆管癌(CC)及癌旁正常组织中的表达,研究CRISPR/Cas9敲除PKHD1对人肝内胆管癌HCCC-9810及RBE细胞株的细胞行......
Von Meyenburg complexes(VMCs)are a rare type of ductal plate malformation.We herein report two Chinese families with VMC......
Possible PKHD1 Hot-spot Mutations Related to Early Kidney Function Failure or Hepatofibrosis in Chin
Summary:PKHD1 mutations are generally considered to cause autosomal recessive polycystic kidney disease(ARPKD).ARPKD is ......
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目的:使用免疫组化法检测SVEP1、PKHD1与P53在原发性肝癌组织中的表达,结合临床病理因素分析其预测肝癌患者术后复发情况的临床意......
目前关于人类常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)致病基因PKHD1(polycystic kidn......
