Porphyria相关论文
急性间歇性卟啉病（AIP）是一种罕见病，是由n PDGD/n HMBS基因突变所致的常染色体显性遗传而引起。临床表现包括剧烈腹痛、肠麻......
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急性间歇性卟啉病(AIP)临床表现复杂多样，可累及全身多个系统。部分卟啉病患者可伴发有糖尿病，故卟啉病一直被列为特殊类型糖尿病之......
Heme acts through the Bach1bNrf2a-MafK pathway to regulate exocrine peptidase precursor genes in por
Using a zebrafish model for hepatoerythropoietic porphyria(HEP),we recently observed exocrine pancreas-specific down......
目的 探讨遗传因素在中国急性间歇性卟啉病(AIP)患者发病中的作用.方法 记录1例AIP患者的临床资料,使用直接测序法分析胆色素原脱......
There is a strong association between porphyria cutanea tarda (PCT) and chronic viral hepatitis C. Therapy for chronic v......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
Acute porphyria is rare in orientals. We describe a Chinese woman with recurrent generalised tonic-clonic seizures and a......
卟啉症(porphyria)是卟啉和(或)卟啉前体在体内病理性积聚和排泄增多所致的一组代谢障碍性疾病。根据有无皮肤受累分类皮肤型和非......
目的研究和比较先天性红细胞生成卟啉病（ＣＥＰ）患者，迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）患者和正常健康者的红细胞酶活性。方法；荧光分光光度法和反相高效液相......
在迟发性皮肤卟啉症(%) 和长期的病毒的丙肝之间有一个强壮的协会。为长期的病毒的丙肝的治疗可以改进 % 。然而，仅仅在为长期的病......
BACKGROUND:Acute intermittent porphyria (AIP) is the most common hepatic porphyria.Its clinical presentation includes se......
An unhappy triad： Hemochromatosis, porphyria cutanea tarda and hepatocellular carcinoma-A case repor
肝纤维变性和肝硬化正在预先安排为肝细胞癌(HCC ) 的发展的因素。含铁血黄素沉积也被描述了触发致癌作用。重要的铁超载在世袭 he......
患儿男,8岁.面颈部、双手反复出现水疱伴尿色发红7年余.面容呈老态,面部毳毛粗长,牙齿棕色(Wood灯下有粉红色荧光),指端毁形,暴露......
本文对1例先天性红细胞生成性卟啉病的实验室及骨髓红系超微结构进行了系统观察。着重对其骨髓幼红细胞超微结构的异常变化及荧光......
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１例急性间歇型血卟啉病患者的护理ＮｕｒｓｉｎｇＣａｒｅｆｏｒａＰａｔｉｅｎｔｗｉｔｈＡｃｕｔｅＩｎｔｅｒｍｉｔｅｎｔＰｏｒｐｈｙｒｉａ１０００３６中国人民解放军空军总医院赵民席海英苏延静ＺｈａｏＭｉｎ，ＸｉＨａｉｙｉｎｇ，Ｓｕｙａｎｊｉｎｇ（Ａｉｒ.........
目的分析急性间歇性血卟啉病中枢神经系统损害的临床及影像学特点，探讨其可能的发生机制。方法回顾分析北京协和医院1991-2011年收......
目的探讨急性间歇性卟啉病（AIP）患者临床特征及诊治方法,以期对AIP进行早期诊断及治疗。方法回顾性分析2010年3月—2017年6月在河北......
卟啉病是一种由于血红素生物合成途径中所需酶的缺陷导致的遗传性和代谢性疾病,其代谢途径中8种酶的缺乏可导致8种亚型卟啉病,多数......
