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维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因R111X 纯合子突变分析一例
患儿,女,维吾尔族,11岁,初诊时头发黄而无光泽,皮肤白皙,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳需由他人搀扶,肌张力增高,......
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新疆维吾尔族家系中PAH基因R111X纯合子突变研究
目的鉴定维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,并讨论突变基因的分布和频率。方法采用单链构象多态性(SSCP......
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