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R243Q相关论文
连云港地区苯丙酮尿症患者PAH基因突变分析
目的:苯丙酮尿症(PKU)属于具有遗传性质的代谢疾病,其发病原因主要源于人体内的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因发生改变,引起PAH活性减少......
学位
PKU
PAH
R243Q
基因突变
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