报告1例Rothmund-Thomson综合征.患儿男,3岁.先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓.皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,......

目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomsonsyndrome,RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法采集患......

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目的对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测。方法收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例......

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年......

目的 检测1例Rothmund-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因突变情况.方法 收集1例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父......

目的 探讨小干扰RNA(siRNA)沉默RECQL4基因对人肺癌A549细胞凋亡的影响及分子机制.方法 采用qRT-PCR检测人支气管上皮HBE细胞及不......

目的分析RECQL4基因在肺癌中表达,初步功能及其与患者临床参数和预后间的关系。方法采用RT-PCR,RT-qPCR和免疫组化方法,从mRNA和蛋......

<正>Rothmund-Thomson综合征（罗-汤综合征）是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病[1],目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究......