SLC45A2基因相关论文
目的:检测一例临床诊断为眼皮肤白化病但未行分型的患者的基因变异.方法:采集患者外周血通过全外显子测序筛查、一代测序验证基因......
目的对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行基因变异分析,明确致病变异,并进行产前诊断。方法联合应用高通量测......
【目的】研究文昌鸡白麻羽性状的遗传规律,鉴定与白麻羽性状相关的基因变异,为文昌鸡白麻羽群体的利用以及白麻羽性状的分子标记辅......
背景:眼皮肤白化病(Oculocutaneous albinism,OCA)是一组由于调控黑色素合成的基因发生遗传变异而导致眼、皮肤和毛发色素沉着减少......