SURF1基因相关论文
目的研究1例因常染色体SURF1基因新突变所致Leigh综合征患者的临床及遗传学的特点。方法提取患儿外周血白细胞DNA,先进行线粒体基......
Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh......
目的研究1例因常染色体Surfeit 1（SURF1）基因2个新突变所致Leigh综合征女童的临床及其突变特点.方法患儿为第一胎,生后运动发育落后,......
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