目的研究1例因常染色体SURF1基因新突变所致Leigh综合征患者的临床及遗传学的特点。方法提取患儿外周血白细胞DNA,先进行线粒体基因热点突变的筛查,然后运用聚合酶链式反应扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定以检测突变。103名无关健康个体为正常对照组。结果患儿从1岁2个月起出现进行性运动智力倒退,无力,喂养困难,2岁3个月时死于呼吸衰竭。其兄临床经过类似,2岁时死亡。线粒体基因筛查排除8993C>T、3243A>G、8344A>G突变。SURF1基因序列测定显示该患者存在复合杂合性缺失,分别为外显子7第622位缺失A(622delA)和第653~654位缺失CT(653-654delCT)。结论SURF1基因参与调控细胞色素C氧化酶复合物的组装,而细胞色素C氧化酶复合物缺陷是导致Leigh综合征的主要原因。本研究发现了SURF1基因622delA以及653-654delCT两个杂合性缺失为2个新突变,明确了患者的病因,并进一步充实了人类Leigh综合征致病基因库,将有助于今后Leigh综合征家系的遗传咨询。