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Say-Barber-BieseckerYoung-Simpson综合征相关论文

KAT6B基因杂合突变导致典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征1例

对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析......

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Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征 KAT6B基因全面发育落后高通量测序

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