【摘 要】
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对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBYSS)。该患儿的基因检测结果提示KAT6B基因(NM_012330.3)c.3147G>A(p.P1049P)杂合同义突变，该同义突变导
【机 构】
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湖南省妇幼保健院医学遗传科，国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室，长沙 410008,中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心，长沙 410005,湖南省妇幼保健院医学遗传科，国家卫生健康委出生缺
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对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBYSS)。该患儿的基因检测结果提示KAT6B基因(NM_012330.3)c.3147G>A(p.P1049P)杂合同义突变，该同义突变导致产生新的剪切位点(受体)，从而使得16号外显子5′-端127个碱基丢失，形成新的截短蛋白。这是迄今为止我国首例明确基因诊断并进行产前诊断的典型SBBYSS家系，其突变扩宽了中国人群KAT6B基因突变导致SBBYSS的突变谱，并为家系后续产前诊断提供了可靠的理论依据。
其他文献
目的了解北京大学医学部本科学生创业意向的现状，探讨其影响因素和创业教育的重要性。方法采用分层整群抽样的方法，从北京大学医学部抽取2010级～2014级738名本科学生进行创业意向问卷调查，并对影响创业意向的因素进行统计学分析。结果本科学生创业意向最高的是护理学专业，创业需求主要是创业教育、资金支持以及技术支持，创业教育居创业需求之首。其中，专业、独生子女与否对创业意向有影响，差异具有统计学意义。结
病史摘要患者，男性，34岁，因"劳累后出现复视头晕7 d"就诊。症状体征患者就诊时自觉复视头晕。眼科检查：视力OU 5.0，第一眼位左眼呈外斜位，眼球各向运动见左眼不能内转，复视像见物像水平分离，周边物像在对侧；双眼瞳孔无扩大直间接对光反应如常。诊断方法通过主诉、眼科检查、颅神经核磁扫描、实验室检查进行诊断。眼科检查发现第一眼位左眼呈外斜位，眼球各向运动见左眼不能内转，复视像见物像水平分离，周边物
病史摘要患者，男性，25岁，系"发现右侧鼻翼隆起半年，渐进性增大2个月余"入院。鼻部CT和彩超检查，考虑神经鞘瘤可能，收治入院。症状体征一般情况良好，心肺腹未见明显异常。专科检查：右侧鼻翼沟区局部隆起，面积约1 cm×1 cm，触之质地硬，相对固定，无压痛。前鼻镜下见右侧外侧鼻阈区饱满，黏膜及鼻前庭皮肤形态正常，较左侧稍狭窄。诊断方法右侧鼻翼沟区局部隆起，肿块质地硬，鼻部CT示：右侧鼻腔外软组织增
病史摘要患者，女性，17岁，因"左上后牙区疼痛拍片发现上颌骨肿物1个月"入院。自行口服消炎药（具体不详）治疗，疼痛略有缓解，入院前1个月拍摄CBCT发现左侧上颌骨肿物、左侧上颌窦炎而收住院。患者既往健康，否认高血压、糖尿病病史，否认外伤手术史，家族中无类似病史。症状体征一般情况良好，心、肺、腹检查未见明显异常。专科检查：口腔检查：口腔颌面部对称，27、28牙口内未见，对应27牙龈黏膜略肿胀，未触及
病史摘要患者，青年男性，因发现上下颌阻生牙1周余于2021年7月28日入院。1周前患者因牙列不齐于正畸科就诊，给予拍摄CBCT发现右上颌融合畸形牙，制定正畸计划后要求拔除右上颌融合畸形牙及28、38牙。症状体征一般情况良好，心肺腹未见明显异常。口腔检查：口腔颌面部左右对称，口腔卫生一般，18、28、38牙口内未见，对应黏膜未见明显异常。诊断方法CBCT示：18牙垂直阻生，牙根未完全发育，18牙冠远
病史摘要5例患者按照就诊时间顺序编号为例1~例5，均为男性，例1~例5初诊年龄分别为2.2岁，2.0岁，2.2岁，1.0岁，1.1岁，例1~例4均以"自幼生长发育迟缓"为主诉就诊，例5为例4同卵双胎，因例4确诊后予以基因检测诊断。例1、例5既往无特殊疾病史；例2有2次发热性惊厥，4月龄时行"先天性心脏病（室间隔缺损）修补术"；例3于2岁行"左侧腹股沟疝修补术"；例4出生后因"低体重、隐睾、先天性心
病史摘要患儿，男性，6岁2个月因"智力运动发育迟滞、肥胖"就诊。症状体征体重34 kg（+2.58 SD），身高111 cm（-2.2 SD），BMI 27.6 kg/m2，头围51.0 cm。精神可，反应灵敏，双眼斜视、远视，无眼球震颤，好动，注意力差。诊断方法头肝肾、甲状腺功能及血清胰岛素正常，血液游离肉碱、维生素D降低，头颅MRI显示双侧额顶叶皮层下及半卵圆中心多发斑点状、斑片状异常信号，大
病史摘要患者，女性，33岁，因"妊娠30+周，发现颅内肿瘤1 d"入院。患者7 d前开始出现头痛、伴恶心、呕吐等颅内压增高的症状，近2 d来右侧肢体无力伴感觉麻木，有1次癫痫发作病史，发作时意识清醒。初产妇，单胎，无腹痛、阴道流液或出血。症状体征体格检查：右侧肢体肌力3级，右侧Babinski征（＋），采用格拉斯哥昏迷评分表（Glasgow coma scale，GCS）评分13分。诊断方法血钠1
病史摘要患者，男性，29岁，主因"反复活动时气短伴晕厥12年"以"肺血栓栓塞症"收入院。入院后完善相关术前检查，未见明显手术禁忌，具备手术指征，在全麻下行"肺动脉内膜剥脱术"，术后5 d启动术后康复流程。诊断方法术前肺动脉CTA示双侧多发肺动脉栓塞，右肺静脉主干及多发分支血栓形成不除外。术前心脏超声示：肺轻度扩张；右心扩张；肺动脉扩张；三尖瓣少量反流；预估肺动脉压44 mmHg（1 mmHg=0.
超声检查作为一项临床上重要的辅助检查之一，可以帮助临床医生更准确地诊断疾病，同时超声检查也参与到部分疾病的治疗中。中日友好医院超声医学科张波教授多年在超声领域刻苦钻研，精益求精，取得了多项科研成果的同时，也积极组织科普创作，受到广大患者的好评。