Tay-Sachs病相关论文
Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,Hex)活性缺乏,导......
Tay－Sachs病是溶酶体累积病中神经节苷脂代谢缺陷病的一种。由于β-己糖胺酶A完全缺乏，
Tay-Sachs disease is a disorder of gangl......
目的探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测诊断的TaySachs病患儿的临床资料,并复习相关文献......
报道了10年来溶酶体贮积症的病例诊断及产前诊断的工作。共诊断先证者67例,产前诊断20例,检出3例患病胎儿。并从3个中国人黑矇性痴......
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