X连锁无汗性外胚层发育不良相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

X连锁无汗性外胚层发育不良相关论文

二代测序技术和外显子捕获技术在遗传病基因诊断中的应用研究

引起遗传性疾病的分子机制有多种,常见的有点突变、小片段插入/缺失突变、拼接位点突变、外显子缺失/重复突变、基因重复和复杂重......

学位

二代测序技术外显子捕获技术拼接位点突变实时荧光定量PCR 16p11.2微缺失综合征 Leber先天性黑蒙症 X连锁无汗性外胚层发育不良

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