Leber先天性黑蒙症相关论文
目的 对1个Leber先天性黑蒙症(LCA)家系进行基因突变分析,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前分子诊断.方法 采集该家系先证者及其......
第一部分 NIPT在胎儿染色体异常中的应用研究研究目的:通过分析62780例孕妇NIPT产前筛查结果,进行了无创胎儿染色体数目及结构异常......
引起遗传性疾病的分子机制有多种,常见的有点突变、小片段插入/缺失突变、拼接位点突变、外显子缺失/重复突变、基因重复和复杂重......