XX男性综合征相关论文
目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测，明确其产前诊断结果，以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞......
目的 研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基因(sex determining region,SRY)的关系.方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase ch......
目的探讨46,XX男性综合征与Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)在临床特征、性激素、分子细胞遗传学特征区别。方法收......
资料我院临床收治一名46,XX男性综合征合并左侧隐睾患者,实为罕见,就诊治过程做一总结。方法经外周血染色体检测核型为46,XX。外周......
46,XX男性综合征是一种较少见的性分化异常基因遗传性疾病~([1]),发生率是大约1:20,000～25,000~([2]),表现为性腺性别与染色体性别......
目的 明确6例46,XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常,探讨X-Y短臂易位所致46,XX男性综合征的临床特点和发病机制.方法......
在男性不育患者中47，XXY Kinefelter综合征是最常见的核型，其次是Kinefeher综合征嵌合体型如46，XY／47，XXY．47．XXY／46，XX；47，XXY／46，XY／45，X等，其中......
2003年9月我们收治1例4岁合并会阴型尿道下裂和双侧隐睾的性别决定区基因(SRY)阴性XX男性综合征患者,现报道如下。......
目的通过对5例SRY阴性的46,XX男性综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析......
目的:利用常规G显带技术和单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)联合的方法分析1例不育患者染色体异常,帮助患者查明病因,明确基因......
46．XX男性综合征较少见，发病率约为每20000—24000人中出现一例。其诊断及治疗均有特殊性。作者最近发现一例，经手术及病理证实，现报告......
目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞遗传学研究。方法针对1例SRY阳性的46,XX男性综合征患者,应用多重PCR及染色体......
