X连锁鱼鳞病相关论文
本文在国内首次报道在X连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,X。我们认为,女患者在X连锁隐性遗传病方......
检测2个中国X连锁鱼鳞病家系中的基因突变。用PCR方法扩增类固醇硫酸酯酶(STS)基因的10个外显子，并对扩增产物进行测序。第一个家系......
目的:微缺失微重复综合征缺失或重复片段一般小于常规染色体检查的下限(5Mb),使用传统的细胞遗传学方法很难对这类疾病作出明确的......
