目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency，NICCD)SLC25A13......

新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis casued by citrin deficiency,NICCD)是一种近来发现的发生在1岁以内的......

目的对2例Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行SLC25A13基因突变分析。方法分析2例患儿的临床特点，经家长同意后留......

目的分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法对2012年7月至2015年2月重庆医科......

瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍的一种,分为Ⅰ型和Ⅱ型[1].现将本科室近期收治的 1 例 Citrin 蛋白缺陷导致的......

目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床特征、SLC25A13基因突变类型及早期预后,以提高儿科医生对该病的诊治......

瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍的一种,分为Ⅰ型和Ⅱ型[1]。现将本科室近期收治的1例Citrin蛋白缺陷导致的新生......

目的分析Citrin缺陷致新生儿胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查及预后。方法对2012年1月至2017年6月中山市博爱医院经......

巨细胞病毒（cytomegaoviyns,CMV）感染性肝炎是婴儿期最常见的胆汁淤积性肝病。Citrin缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病,包括成年发......

目的总结citrin蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对10例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验......