gldC基因相关论文
本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿，主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等，并且症状在短期内进行性加......
目的:表达及纯化甘油脱水酶γ亚基蛋白.方法:使用PCR及DNA重组技术,将甘油脱水酶γ亚基基因gldC重组到含麦芽糖结合蛋白(MBP)的融......
非酮性高甘氨酸血症（NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进......
