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目的 从临床表现、血浆极长链脂肪酸(VLCFA)、肾上腺皮质功能及影像学检查等方面对X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)进行分析,以提......

目的对中国一常染色体显性遗传性先天性核性白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法实验研究。采集家系成员的外周......

目的研究12个水盐代谢、离子转运调节基因与高血压病（EH）的关系，以筛选EH易感基因。方法在每一候选基因的染色体区域附近，选择微卫星DN......

目的:对一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)大家系进行基因定位.方法:收集ADR......