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采用醋酸纤维素薄膜双向电泳技术检测9例粘多糖病患儿尿液。结果显示硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素、硫酸角质素3种异常组分,由此作出......
患儿男，2岁，主因“18个月时被发现表现异常”就诊。查体：颜面粗糙，唇厚，头颅大，反应迟钝。实验室检查：尿中排出黏多糖，血清艾杜糖醛酸-2-硫......
目的:探讨合并广泛蒙古斑的黏多糖贮积症(MPS)患儿的骨骼系统X线表现。方法:回顾性分析10例MPS患儿的蒙古斑分布特征及骨骼系统X线......
患儿女，5岁，近1年来身体发育迟缓，2岁时发现手指不能伸直，3岁时牙齿脱落。眼距增宽，腹部膨隆，智力正常，出生时双顶径较正常儿大，无明确家族......
患儿女，11岁。主因“双眼视物不清，间断眼胀痛半年余”来我院就诊。10年前，无明显诱因出现生长发育缓慢，全身各关节增粗，逐渐活动受限，无......
目的：探讨粘多糖病致气管狭窄的个体化治疗与护理方式与方法.方法：通过1例粘多糖病致气管狭窄患者的复杂治疗与护理过程,总结护理此......
黏多糖累积症是一组以糖胺多糖降解障碍为特征的遗传代谢性疾病，广泛累及神经系统、骨骼系统等多个系统，对机体损伤终身性、危害大。......
