osteopetrosis相关论文
目的:构建髓系细胞特异性Clcn7-G763R突变的骨硬化小鼠模型，并进行表型研究。方法:构建条件性敲入Clcn7基因p.G763R错义突变小鼠，并......
Total Hip and Knee arthroplasty in a patient with osteopetrosis:a case report and review of the lite
Background:Osteopetrosis is an uncommon,inherited disease,characterized by osteosclerosis,obliteration of the medullary ......
Case report: A 10 years follow-up of periprosthetic femoral fracture after total hip arthroplasty in
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Osteopoikilosis is an extremely rare fragile bone sclerosis disease, which is clinically asymptomatic and usually found ......
The synergistic role of Pu.1 and Fms in zebrafish osteoclast-reducing osteopetrosis and possible the
Osteoclasts are bone resorption cells of myeloid origin.Osteoclast defects can lead to osteopetrosis,a genetic disorder ......
石骨症是一类以骨密度异常增加为主要特征的罕见骨发育障碍性疾病。近年来,随着产前诊断技术的发展,石骨症相关基因基因诊断及产前......
Case report: A 10 years follow-up of periprosthetic femoral fracture after total hip arthroplasty in
Osteopetrosis is an inherited disorder characterized by increased bone density and brittle bone quality.Degenerative cha......
报告1例恶性型骨硬化症患儿,影像学检查显示全身骨骼密度增高硬化、头颅畸形、颅板增厚并脑积水,临床症状为生长发育迟缓、贫血、......
1 病例资料患者,男,67岁.因腰部酸痛不适11年伴双下肢疼痛,行走困难2个月入院.10年前腰部扭伤后一直感腰背部酸痛不适,保守治疗后,......
患者男，19岁，入伍体检发现骨质异常。查体：T37．1℃，P67次／分，R16次／分，BP125／85mm—Hg；神清，头颅五官无畸形，淋巴结无肿大，胸腹部及四肢均未见异......
1 病例资料患者,女,60岁,农民,数年前无明显诱因出现活动后腰痛,休息后好转.2年前因腰痛入院检查时发现石骨症.近2年来腰痛症状逐......
患者,女,58岁,因“左髋部疼痛活动受限十年余加重半年”入院,发现“石骨症”十余年,既往无骨折病史,有家族遗传病史.查体：左髋部局......
患者,女,37岁,因摔伤致双侧大腿疼痛、畸形、活动受限6 d入院。查体：体温36.5℃,脉搏82次,呼吸20次,血压16.23/10.64 k Pa。神志清......
鸡骨型因病即国外报道的ｏｓｔｅｏｐｅｔｒｏｓｉｓ（ＯＰ），是由禽白血病／肉瘤群病毒引起的传染性骨病，其译名不一，特征性症状是两侧跖骨”长靴样”肿大，曾被误认为零星发......
本文对一个骨型白血病阳性鸡群的112只成年蛋用鸡进行诊断性调查,普通临床检查法只检出3例阳性,但首次试用一侧后肢X线照相法检查,......
1例石骨症并胫骨干骨折的儿童患者,经手法整复后用U型管型石膏外固定6周,并在骨折断端处开窗,每日三七散外敷。复位固定第1周,患者......
病例1，患者男，67岁。4年前因拔牙后下颌部疼痛、流脓、迁延不愈，于2009年7月来我院就诊，诊断为下颌骨体部右侧骨髓炎。x线平片：双侧肋骨......
期刊
目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症（ARO）患儿临床表型和致病基因的研究，提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对......
本文在国内首次报告用骨质石化病患鸡血液腹腔接种１日龄雏鸡，诱发本病获得成功。经Ｘ线摄片检查至２２４日龄止，检出发病率为７４．４％（２９／３９），其中临床型占４４．８％（１３／２９）；隐性......
目的：探讨8例8眼石骨症患者在内窥镜联合影像导航下经蝶筛径路行视神经减压术术中不同于常规手术的护理配合要点，提升护理配合质量。......
为寻找骨胳石化症Ⅱ的致病基因,从一患该病的家系成员收集血液,制备基因组DNA.应用PCR（聚合链式反应）技术和直接测序分析ClCN7的24个......
患者,女,20岁,2003年12月15日因行走时不慎摔倒致左股部外伤伴疼痛、活动受限入院.经X线检查诊断为:①左股骨转子下病理性骨折;②......
目的探讨石骨症的发病机制、临床表现、诊断、分类以及治疗。方法对本院确诊的1例石骨症病例的临床资料进行分析并进行相关文献复......
目的探讨家族性石骨症的遗传、临床及X线表现特点.方法对59例石骨症患者临床资料作回顾性总结分析.结果在家族性病例中以恶性型(幼......
患者男，16岁，于2007年8月22日在做跳远动作时摔倒，致右侧上臂及右大腿肿痛畸形。查体：神志清楚，智力正常，全身淋巴结不大，肝肋下2．5cm，脾肋......
患者1：男，13岁。骨折复查X线片示腰椎及盆骨骨质普遍硬化，密度增高，腰椎椎体呈典型的“夹心蛋糕样”改变（图1）。患者2：男，30岁。患者1的堂......
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病（marble bone disease）。该病具有家族遗传性，遗传方式有常染色体显性和隐性两种。主要特点是全身......
Extra-skeletal manifestations in mice affected by Clcn7-dependent autosomal dominant osteopetrosis t
Autosomal dominant osteopetrosis type 2 (ADO2) is a high-density brittle bone disease characterized by bone pain,multipl......
目的探讨恶性幼儿型石骨症的临床特点和基因特征。方法分析1例恶性幼儿型石骨症的临床资料和基因检测结果，并复习相关文献。结果女......
目的探讨低体质量石骨症（OP）患儿进行外周血干细胞（PBSCs）采集的安全性及其临床意义。方法对1例低体质量OP患儿使用CS-3000plus血细胞......
鸡骨质石化病(OP)尚缺乏有效可行的现场诊断方法,作者用放射学、免疫学、病理组织学、电镜观察和血清生化等方法,对497只鸡(其中生......
Diagnosis of osteopetrosis in bilateral congenital aural atresia:Turning point in treatment strategy
Aural atresia is a rare congenital malformation of the external and middle ear.There are several syndromic associations ......
