pcdh19相关论文
目的 探讨PCDH19基因相关癫痫患者的临床特征及治疗效果.方法 回顾性分析2014年9月至2019年1月在广东三九脑科医院就诊的11例PCDH1......
神经系统在人体发育中正常发挥着作用与许多因素有关,最为重要的是相互联系的神经细胞,当其结构和功能发生变化时可能导致癫痫等神......
Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)是一种罕见的先天性神经系统发育畸形,为常染色体变异或畸形所致,常引起小脑蚓部......
目的本研究分析了3例PCDH19相关早期婴儿癫痫性脑病患者的临床和遗传学特征,旨在对进一步理解女性癫痫和精神发育迟滞提供更广阔的......
目的分析PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点。方法回顾性总结分析2007年10月至2018年12月在北京大学第一医院儿科收集的PC......
癫痫和智力障碍/发育迟缓（ID/DD）都是常见的儿童神经系统疾病。ID/DD是癫痫的主要共患病之一,而ID/DD患儿的癫痫患病率约为22%-25%。......
以胚龄13.5 d到8日龄的昆白系小鼠为试验材料,应用免疫组化方法测定pcdh19在小鼠毛囊形态发生中表达的时空变化。结果显示,基板前......
原钙粘蛋白19(protocadherin 19,PCDH19)基因是由1148个氨基酸组成的非聚簇型原生钙粘蛋白,该原始粘蛋白在发育和成熟的神经系统中......
目的分析4例PCDH19基因相关癫痫误诊病例遗传学特点及临床表型,以提高临床医师对该疾病早期识别的能力,减少误诊、漏诊,给予合理治......
