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目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全的致病机理.方法 应用标准的方法提取外周血全基因组DNA,PCR扩增基因的......
成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病,由于间充质组织发育......
目的：探讨PDCA循环引导的Ⅰ型成骨不全患者康复随访效果。方法：选择Ⅰ型成骨不全患者60例,随机分为观察组和对照组各30例。观察组采......
主要包括单基因疾病和复杂疾病的遗传性疾病是人类健康的严重威胁，并日益成为生物医学领域研究的焦点。成骨不全(osteogenesis impe......
