目的 探讨伴血小板减少的先天性糖基化异常(CDG) Ⅰa型的临床特点及诊疗进展.方法 回顾性分析1例以血小板减少为首发症状CDG-Ⅰa型......

<正>先天性糖基化异常(congenital disorder of glyco-sylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的聚糖合成或与其他复合体(蛋白......