先天性糖基化障碍相关论文
目的 探讨SLC35A2基因突变致婴儿痉挛症(IS)的基因突变特点及临床特征.方法 回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检......
目的 探讨先天性糖基化障碍(Congenital disorders of glycosylation,CDG)致病基因ALG11(Asparagine-linked glycosylation 11)复......
先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作......
目的分析1例先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation，CDG)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法分......
先天性糖基化障碍是一种糖蛋白生物合成缺陷引起的多系统疾病。本文报告一例以新生儿水肿起病、经基因检测确诊的先天性糖基化障碍......
目的探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床及基因突变特点。方法以2012年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内......
目的 探讨先天性糖基化障碍(CDG)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析8例CDG患儿的临床资料.结果 8例确诊CDG患儿共4种亚型,包括PMM ......
目的探讨ALG 1基因相关先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的临床及遗传特征。方法回顾分析2例ALG1-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。......
研究背景先天性糖基化障碍(congenital disorers of glycosylation CDG)过去又称为碳水化合物缺乏糖蛋白综合征,是一组在过去二十......
目的:分析1例先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation，CDG)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法:......
目的 对1例反复抽搐伴发育落后患儿的临床特点及致病基因进行分析.方法 回顾性分析患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.......
目的:探讨先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation，CDG)Ⅱb型的临床特征及遗传学特点，为CDG-Ⅱb型患儿的早期诊断、......
目的:总结SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的临床特点，以提高临床医生对本病的认识。方法:回顾性收集2019年4月至2020年......
目的探讨磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特点。方法回顾性分析1例通过基因确诊、以偏瘫就诊的PMM2-CDG......
目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总......
目的探讨先天性糖基化异常(CDG)-Ik型的诊断学特征。方法回顾性分析济宁市第一人民医院儿科于2018年6月7日收治的1例诊断为CDG-Ik......
本文报道1例PMM2基因新变异所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特征及PMM2基因突变特点。患儿女,9个月,主要表现为精神运动发育......
目的探讨甘露糖磷酸异构酶(MPI)基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床和基因突变特点。方法回顾分析1例因肝肿大而被发现的MPI......
目的探讨多萜醇磷酸甘露糖基转移酶1(DMP1)基因变异致先天性糖基化障碍Ie型(CDG-Ie)合并先天性肌营养不良表型的临床表现及基因变......
目的 探讨ALG13 基因突变致婴儿痉挛症（infantile spasm,IS）的基因突变特点及临床特征.方法回顾性分析1 例IS 患儿的病例资料、辅助......
目的探讨SLC35A1基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床表现及基因突变特点。方法总结1例携带SLC35A1新发碱基杂合突变的CDG?Ⅱ......
