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全外显子组基因测序相关论文
小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析
目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:......
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小头畸形-癫痫-发育迟缓症
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全外显子组基因测序
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