报道1例由线粒体DNA（mtDNA）基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征，并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料，对该病的临......

目的：探讨帕金森叠加综合征的临床特征，影像学特点，为临床诊断与鉴别提供依据，提高帕金森叠加综合征的诊断率。方法回顾性分析28例帕金......

笔者早年对Leber氏病（Leber hereditary optic neuropathy,LHON）的mtDNA 11778位点突变家系进行研究时,发现了3个家系,这3个家系除有......

1临床资料患者女，11岁，主因“智力减退4年，肢体力弱伴不自主抖动2年”于2004—02—25入作者医院。2000—01患儿家长偶然发现患儿有时......

目的 探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）/Leigh叠加综合征的临床、影像、病......