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目的 探讨多重链接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的临......
目的了解上海及其周边地区汉族特殊类型糖尿病人群中肝细胞核因子1β(HNF-1β)基因大片段缺失、重复的发生情况。方法选取2003年1......
多重链接探针扩增技术是将核酸杂交和PCR链式扩增相结合的一项高通量检测技术.该技术特异性强、敏感性高,可以实现多达50个靶分子......
期刊
目的尝试基于多重链接探针扩增(MLPA)技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病......
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研究背景和目的假肥大型肌营养不良是一种由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophy）基因突变所致的X-连锁隐性遗传性肌病，根据遗传方式、发病年......
