目的:先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各类酶缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传......

目的总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的临床症状、检查结果及治疗方法,探讨CAH的早期诊断和氢化可的松的治疗效果。方法回顾......

目的分析徐州地区21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患儿的基因型及基因突变频率特点,探讨基因型与临床表型的相......

目的分析先天性肾上腺皮质增生症误诊的原因,提高诊断的准确率,以免贻误治疗时机。方法对2006年4月,2007年5月我科分别收治的先天......

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21-羟化酶缺乏(21-OHD)患儿近成年身高(NFH)的影响因素。方法对1989年3月至2015年5月中山大......

<正>1病例资料患儿男,28 d,因"呕吐、鼻塞3 d"入院,入院时症见:恶心,吐奶,鼻塞,鼻流清涕,打喷嚏,无咳嗽、呻吟、吐沫,无尖叫、抽搐......