目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array，SNP array)在染色体异常诊断方面的价值。方法应用SNP arra......

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威廉氏症候群为神经发展异常之遗传疾病,源出于一股第七对染色体长臂(7q11.23)之结构缺损所造成的,其临床症状和缺损1.5～2.0Mb区域......