婴儿型多囊肾相关论文
孕妇26岁.孕2产0,前次妊娠发生自然流产.夫妇身体健康,否认孕期服药史.于孕23周时在我院行中孕形态学筛查时发现异常.超声所见:双......
目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床......
1临床资料患者,37岁,孕2产0。因停经8月余,B超发现胎儿多囊肾半天入院。患者停经38天测尿hCG阳性,TORCH筛查均为阴性。口服叶酸片0......
孕妇，22岁。回族．停经7个月伴乏力1个月余。停经40d后出现轻微恶心、呕吐、择食、乏力等早孕反应，持续2个月症状消失。孕早期否认有接......
1病例患儿,男,生后10 min,因＂产前发现双肾增大钙化,窒息复苏后10 min＂入院。患儿系第2胎第2产,胎龄36周,经阴道分娩,出生时有轻度窒......
孕妇1,24岁,孕2产1,孕33周。第一胎产后23天死亡,死因不详。无特殊家族史。超声表现：单胎双顶径7.9cm,头围28.7cm,腹围31.5cm,股骨......
婴儿型多囊肾系常染色体隐性遗传病,发病基因定位尚不明确。笔者在临床工作中遇见4例同胞姐妹,现报告如下。1 病历摘要 1.1 病例1,......
孕妇,妊娠25周.常规B超检查示:胎儿双顶径6.23 cm,头围22.98 cm,颅骨光环完整,颜面部因体位关系显示不清.脊椎连续,排列规则.胎儿......
孕妇．22岁，G3R032^＋3周．行胎儿常规超声检查结果如下：胎儿头位，颅骨光环完整，双顶径7．4cm，脊住排列整齐，连续性好，生理弯曲度正常，胎心率138次／......
目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次，胎儿均在围产期死亡，且两次胎儿彩超结果相似，符合......
