晚发型Pompe病相关论文
研究背景：糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ, GSDⅡ)是因编码酸性α-糖苷酶(acidα-glucosidase, GAA)基因突变导致......
研究背景:Pompe病/糖原累积病Ⅱ(Glycogenstoragedisease Ⅱ,GSDⅡ)是一种由于编码酸性α-葡萄糖苷酶(Acid-alpha-Glucosidase,GAA......
目的探讨1例晚发型Pompe病（LOPD）患者的临床、病理特点及酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变特点。方法分析1例LOPD患者的临床资料,对患者......
目的探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011-2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉M......
