母系遗传耳聋相关论文
目的：对１ 个有明确母系遗传的非氨基糖甙类抗生素致聋“线粒体耳聋”家系致病的分子生物学机制进行探索。方法：应用 Ｐ Ｃ Ｒ、 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 和......
目的考察１５５５Ｇ点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系及散发病例中的发生率，为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法收集有明确氨基糖甙类抗......
目的 对一个非综合征母系遗传耳聋大家系的分子遗传学进行探讨。方法 采用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ） ，扩增ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ 与非综合征耳聋相关位点ｎｔ１５５５ 和ｎｔ７４４５ ......
目的在江苏淮阴一母系遗传非综合征型耳聋大家系中,寻找线粒体基因组上可能影响1555(A→G)突变表型的其他位点突变。方法采用聚合......
对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，另外，除此突变位......
