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溶酶体酶活性分析相关论文
晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿1例的溶酶体酶活性分析及遗传学分析
目的探讨1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型(LOPD)型患儿的临床特征、GAA基因变异特点及溶酶体酶α-葡萄糖苷酶(GAA)活性改变情况。方法收集......
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糖原贮积症Ⅱ型
酸性α-葡萄糖苷酶
基因变异
溶酶体酶活性分析
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