报道1例晚发型甲基丙二酸尿症（MMA）合并高同型半胱氨酸血症（cblC型），以智能减退、精神异常、行走不稳、生活不能自理为主要表现的患者。......

目的探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic aciduria，MMA）患儿的临床表现、生化检查、基因突变特点及治疗随访。方法利用液相色谱串联质......

目的利用Sanger测序对MUT基因突变进行测序，对突变进行分析并探讨其应用于产前诊断的可行性。方法应用Sanger测序方法对来自2012年1......

目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童......

目的:总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点，探讨诊断、治疗及预防对策。方法:回顾性收集我国26个省市1998年1月至2......

目的检测甲基丙二酸血症（MMA）病儿父母的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MUT）基因突变类型。方法采用全基因组外显子测序技术（WES）对1例单纯性MMA......

目的 探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）家系MUT基因的临床特点.方法 对诊治的1例单纯性MMA的临床资料及家系MUT基因......