目的 研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系（autosomal recessive retinitis pigmentosa，ARRP） 的致病突变基因。方法 选取2016 ......

目的:1.对通过先证者收集到的少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系进行详细临床检查及家系调查,分......

目前胚胎植入前遗传学检测（诊断/筛查）的主要方法有单细胞PCR、荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（arrayCGH）,单核苷酸多态性微......

第一部分我国特发性男性不育X染色体CNV64、CNV67、CNV69缺失研究背景及目的:拷贝数变异(CNVs)是染色体结构变异的一种,指DNA片段......

目的：1.建立Usher综合征（Usher syndrome, USH）家系的临床资料数据库及DNA标本库,并分析一个Usher综合征家系成员的表型特征。2.运用......