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目的 利用目标区域捕获技术确定中国一常染色体隐性遗传RP 家系成员的临床表型及基因突变方式。方法 收集2013 年暨南大学附属深圳......
背景RP为遗传性致盲眼病，其遗传方式和临床表型呈高度异质性，对患者的突变基因进行筛查和诊断对于进一步的基因治疗研究有重要意义。......
目的:为了了解青光眼的可能致病基因,我们对一青光眼大家系致病基因进行了筛查研究。方法:采集外周血和绘制家系图,提取患者全基因......
