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背景：粘多糖病Ⅱ型（mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ，OMIM309900），又名Hunter综合征，由IDS基因缺陷引起溶酶体内艾杜糖-2-硫酸酯酶（idu......
粘多糖病患者可由影像学检查等手段检出 ,杂合子检出的酶学分析 ,结果可靠 ,但试剂难得 ,仪器昂贵 ,而尿及羊水GAD电泳 ,具有分辨......
病例:马某,男,5岁,回族,因进行性智能低下就诊.出生后即出现鼻阻,通气差,睡觉时张口呼吸,鼾声大,喉中有痰响,智力正常.查体:身高略......
粘多糖病患者可由影像学检查等手段检出，杂合子检出的酶学分析，结果可靠，但试剂难得，仪器昂贵，而尿及羊水GAD电泳，具有分辨率高、操作方......
粘多糖病(MPs)Ⅱ型(Hunter Syndrome)与I型(Hurler Syndrome)在临床上都表现为承溜侏儒,常易混淆,但粘多糖病Ⅱ型系X连锁隐性遗传,......
患儿系同胞兄弟，年龄分别为4岁半和2岁9个月。于2005年7月20日同来本院儿科就诊。家长在长子半岁、次子两岁时发现其双手指粗短伴伸......
二尖瓣赘生物样回声──粘多糖病ⅡＢ型超声显像表现宋树良，丁继莲，蓝琦，陈玉荣，高英俊各种类型的粘多糖病（ＭＰＳ）均可导致心脏及血管系统的病变......
