目的：本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型Y亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。方法：男1例，女2......

粘脂贮积症三型是一种溶酶体贮积病,是溶酶体酶N-乙酰基-1-磷酸转移酶(GlcNAc -phosphotransferase, GlcNAc-PT)活性缺失使得溶酶......

患儿，男6.5岁，因全口多数牙齿龋蚀就诊。现病史：患儿两岁后，全口多数牙齿陆续出现龋损并逐渐进展为龋洞，个别牙呈现残冠、残根，时有疼痛......