肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗......

目的分析一例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyl transferase 1A，CPT1A)缺乏症患儿的临床资料、代谢筛查和基因变异特征，探讨......

目的分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A, CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特征，探讨其分子遗传学发......

目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识.方法:收集该患儿的临床资料,血液串联......

本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A（CPT1A）缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果，以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海......

目的:分析一例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyl transferase 1A，CPT1A)缺乏症患儿的临床资料、代谢筛查和基因变异特征，探讨......

目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A（carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A）缺乏症患儿的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识......