本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组......

目的对2例短肋多指综合征3型（shortribpolydactylysyndrometypeⅢ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。方法应用......

本病例孕22周+2产前超声显示胎儿肱骨及股骨明显短小、腹部膨隆、胸廓狭小；患儿生后外观与产前超声影像一致。高通量测序技术全外显......