目的 探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1-DS)的临床特点及其预后,提高对GLUT1-DS的认识.方法回顾性分析2例GLUT1-DS患儿的临床表......

目的:总结葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点,提高对该病的认识.方法:报道1例因误诊为脑性瘫痪而进行康复训练的葡萄糖转运子1缺......

目的:葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种常染色体单基因显性脑代谢异常性疾病,主要由SLC2A1基因突变所致。该文目的是验证S......

葡萄糖转运子1缺乏综合征(G1ut-1 Defciency Syndrome,GLUT-DS)是由De Vivo于1991年首先报道的,国内尚无报道。本病呈常染色体显性......