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高苯丙氨酸血症中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)异常所引起的苯丙酮尿症(PKU),称为经典型PKU,患者约占高苯丙氨酸血症的98％。经......
1病历摘要患儿,男,12岁。因间断手足搐溺6年,发作性站立不能2年入院。患儿于6年前无何明显诱因出现手足搐溺,发作时伴有小腿肌肉疼......
