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遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征相关论文
1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征幼儿的临床特征及COL4A1基因型研究
遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(HANAC)综合征是由COL4A1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要表现为脑白质病变、动脉瘤、......
期刊
遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征
COL4A1基因
Ⅳ型胶原
基底膜
幼儿
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