第一部分41个原发性肥大性骨关节病家系的致病基因鉴定、临床特点分析与依托考昔片治疗观察目的:原发性肥大性骨关节病（Primary hyp......

骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助......

<正> 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种遗传性骨骼疾病,其遗传方式主要为常染色体显性遗传,典型表现为骨质脆弱、蓝巩......

研究背景:遗传性骨骼疾病是由于调控骨骼软骨发育的基因发生突变而产生的一系列以骨骼发育异常为特征的疾病。近年研究发现,编码二......

成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factors,FGFs)及其受体成纤维细胞生长因子受体(fibrobast growth factor receptors,FGFRs......