锁骨颅骨发育不良相关论文
目的总结颅骨锁骨发育不良（cleidocranialdysplasia，CCD）患者的牙列异常特征并分析其治疗方法，为CCD的临床诊疗提供参考。方法对2000年......
目的对两个锁骨颅骨发育不良家系进行RUNX2基因变异分析，探讨其致病原因，为高危胎儿提供产前诊断。方法应用Sanger测序对先证者RUNX2......
目的对1例发育迟缓伴多发畸形患儿进行遗传学检测，分析其预后及发生机制，为临床咨询提供依据。方法采用常规G显带和微阵列比较基因组......
目的报告1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法根据患儿的症状、体征、骨骼......
目的探讨锁骨颅骨发育不全(CCD)二家系的临床和影像学特点，并检测其致病基因CBFA1的突变情况。方法首先对2个CCD家系先证者及其成员......
目的 报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法 根据患儿的症状、体征、......
目的对锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者进行咬合重建修复,观察疗效并总结修复要点。方法对1例CCD成年患者抬高垂直距离,上颌行垫......
患者,男,8岁,以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行,跑步时明显,因无任何不适及疼痛,而未予重......
病例男，35岁，右尺桡骨双骨折，术前胸片（图1）：胸廓呈圆锥形，双锁骨部分缺如，双侧第1肋末发育，R椎体隐性脊佳裂，诊断：颅锁骨发育不全，加照头颅、......
病例男,7岁,＂发现身材矮小4年＂入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮,每年身高增长不详。查体：体温36.8℃,脉搏85次/分......
目的通过分离培养锁骨颅骨发育不良（CCD）患者的牙髓细胞,观察其牙髓细胞的生物学特性及其超微结构。方法临床收集1例CCD患者的下恒牙......
颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的具有多种骨骼发育异常的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为RU......
目的:探讨锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial dysplasia,CCD)的影像表现及其诊断和鉴别诊断。方法:对经临床证实的4例CCD患者进行X线......
