高鸟氨酸血症相关论文
维生素是以微量支配动物营养而对机体的代谢,生理功能有促酶作用的有机化合物,与其他营养素同样是不可缺乏的。即在体内不能合成,......
一、序言遗传性视网膜脉络膜变性疾患虽多见,但原因不明,无治疗方法,未受到重视。Simell等(1973)曾报告高鸟氨酸血症并发回旋形视......
1909年 Garrod 首先报告先天性代谢病可累及眼部。仅目前所知,累及眼部的先天性碳水化合物代谢异常、氨基酸代谢疾病、脂质代谢病......
回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的常染色体隐性遗传病,原发缺陷是鸟氨酸-δ-氨基转移酶活性缺乏,高鸟氨酸血症是其标志,主要症......
<正>先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种......
遗传性变性眼病导致视力障碍或失明者日渐增多。已证实某些遗传性色素性视网膜变性伴有生化异常,如无β脂蛋白血症的BassenKornzw......
