【摘 要】
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<正>目的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(keratitis-ichthyosis-deafness syndrome,KID)是一种罕见的常染色体遗传性疾病。本文对临床上收集到的2例患者进行了基因突变研究。方法
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<正>目的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(keratitis-ichthyosis-deafness syndrome,KID)是一种罕见的常染色体遗传性疾病。本文对临床上收集到的2例患者进行了基因突变研究。方法收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血。提取患儿及其父母外周血基因组DNA,对GJB-2基因的全部2个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序。结果两例患者均出现典型的KID综合征临床表现。此外,两例患者都合并严重的皮肤黏膜念珠菌
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