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目的 报告核型为46,XY,ael(5)(p14)患儿的细胞遗传学特点；为临床医师进行早期诊断提供依据。方法 常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏B超显示患有不同类型的先天性心脏病。均有高调的猫叫样哭声及不同程度的生长发育障碍。结论 猫叫综合征和先心病可能相关,应及早发现胎儿的异常情况早期诊断。